sábado, janeiro 21, 2012

VAMOS AJUDAR, 3 CRIANÇAS NO BRASIL TEM ESTA DOENÇA

Este apelo da Família parece aquelas correntes de internet, mas não é. Eu, Vandré Fernando, conheço está criança e peço que cada um ajude da maneira que puder, orações, ajuda financeira, divulgação, visitas para a Família que mora em Maringá...



Gabriel nasceu em 29 de junho de 2007. Até o dois anos se desenvolveu normalmente, como qualquer criança da sua idade, andava, brincava, falava. O primeiro sintoma perceptível foi o andar, ele começou a se desequilibrar e cair com muita frequência...os médicos não identificaram nada anormal. Depois a fala ficou comprometida, emitia poucas palavras e com dificuldade. Foi levado ao Neurologista que diagnosticou problemas psicológicos, receitando medicamento para convulsões. 


Não satisfeitos com o diagnóstico, procuramos outros médicos, inclusive no HC de São Paulo, pois a essa altura o Gabriel já não andava, não falava, se alimentava com dificuldades e estava ficando estrábico. Depois de muitos exames e diversos diagnósticos, foi identificado que ele é portador de Tay Sachs, uma doença raríssima, sendo o 3º caso conhecido do Brasil.

Doença de Tay-Sachs (abreviado TSD, também conhecido como Gangliosidose GM2 ou deficiência de Hoxosaminidase A) é uma doença genética autossômica recessiva. A sua variante mais comum conhecida como doença de Tay - Sachs infantile possui 5 mutações, pode ser descoberta na gestação, presente apenas quando se herda genes mutados tanto da mãe quanto do pai. 


Crianças com Tay-Sachs aparentam desenvolver-se normalmente nos primeiros meses/anos de vida. Depois, com a distensão de células nervosas com material adiposo, há uma severa deterioração das habilidades mentais e físicas. A criança torna-se cega, surda e incapaz de engolir. Os músculos começam a atrofiar e ocorre a paralisia. Outros sintomas neurológicos incluem demência, convulsões e crescentes "reflexos de susto" a barulhos. A doença torna-se fatal normalmente na faixa de 3 a 5 anos. 


Atualmente não há tratamento para a doença de Tay-Sachs. Medicamentos anticonvulsionantes podem controlar as convulsões inicialmente. Outros tratamentos de suporte incluem nutrição e hidratação apropriadas e técnicas para manter as vias respiratórias abertas. Crianças eventualmente precisam de tubos para alimentação.


Possível tratamento, que já se demonstrou eficaz em outras crianças, é realizado apenas em Lima - Peru, com células tronco. No entanto, É muito caro conseguir a extração de células troncos, que são preparadas em laboratórios, nos EUA, e enviadas para Lima.


BANCO: BRADESCO
AGÊNCIA: 3294-8
CONTA: 0008122-1
GABRIEL DA SILVA

Qualquer valor será bem vindo, mesmo que seja pouco, pois pra salvar a vida dele, vale muito...

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